مرض السكلر هو اضطراب وراثي في خلايا الدم الحمراء. يحدث عندما يحل الهيموجلوبين غير الطبيعي، المسمى الهيموجلوبين S، محل الهيموجلوبين الطبيعي. الهيموجلوبين هو البروتين الذي ينقل الأكسجين من الرئتين إلى بقية الجسم. في مرضى الخلايا المنجلية، تتشكل خلايا الدم الحمراء على شكل منجل أو قارب ويصبح صل، مما يسبب مشاكل صحية خطيرة.
أسباب مرض السكلر:
– اضطراب الهيموجلوبين: مرض السكلر هو اضطراب وراثي يحدث عندما يرث الشخص نسختين من جين الهيموجلوبين S. يتلقى الشخص المصاب بالمرض نسخة واحدة من جين الهيموجلوبين S من كل من والديه.
– وجود طفرة جينية: يرتبط مرض السكلر بوجود طفرة جينية في جين بيتا غلوبين، وهو الجين المسؤول عن إنتاج سلسلة من الأحماض الأمينية اللازمة لإنتاج الهيموغلوبين. هذه الطفرة الجينية تؤدي إلى إنتاج نوع غير طبيعي من الهيموغلوبين يسمى الهيموغلوبين “S” الذي يتسبب في تصلب خلايا الدم الحمراء.
– خلل في وظيفة الهيموجلوبين: في خلايا الدم الحمراء الطبيعية، يكون الهيموجلوبين مرنًا ويتحرك بحرية داخل الخلية، مما يسمح بخلايا الدم الحمراء بالمرور بسهولة عبر الأوعية الدموية الضيقة. إلا أن الهيموغلوبين “S” غير طبيعي ويميل إلى التكتل معًا تحت ظروف معينة، مثل نقص الأكسجين أو انخفاض درجة الحرارة، مما يؤدي إلى تصلب وتشوه خلايا الدم الحمراء.
أعراض مرض السكل:
– ألم شديد: يتسبب مرض السكلر في ألم شديد ومتكرر يصيب العظام والمفاصل والبطن، يحدث بشكل رئيسي في الأطراف السفلية والظهر والصدر.
– فقر الدم: ينتج عن تدمير خلايا الدم الحمراء المنجلية مما يؤدي إلى انخفاض مستوى الهيموجلوبين في الدم، مما يؤدي إلى فقر الدم المزمن.
– مشاكل في القلب: يمكن أن يؤدي مرض السكلر إلى تضخم القلب وفشل القلب الاحتقاني، وذلك نتيجة تدفق خلايا الدم الحمراء المنجلية في الأوعية الدموية الصغيرة مما يعيق تدفق الدم إلى القلب.
– مشاكل في الرئتين: يمكن أن يؤدي مرض السكلر إلى ارتفاع ضغط الدم الرئوي وانخفاض مستويات الأكسجين في الدم، مما يؤدي إلى ضيق في التنفس وإرهاق.
– مشاكل في الكلى: يمكن أن يؤدي مرض السكلر إلى فشل الكلى، وذلك نتيجة ترسيب خلايا الدم الحمراء المنجلية في الشعيرات الدموية الكلوية وانسدادها.
مضاعفات مرض السكلر:
– السكتة الدماغية: يمكن أن يؤدي انسداد الأوعية الدموية الدماغية بخلايا الدم الحمراء المنجلية إلى الإصابة بالسكتة الدماغية.
– متلازمة الصدر الحادة: يمكن أن يؤدي انسداد الأوعية الدموية الصغيرة في الرئتين بخلايا الدم الحمراء المنجلية إلى الإصابة بمتلازمة الصدر الحادة.
– فشل الأعضاء: يمكن أن يؤدي مرض السكلر إلى فشل الأعضاء الحيوية مثل القلب والكلى والكبد.
– الوفاة: يمكن أن يؤدي مرض السكلر إلى الوفاة المبكرة.
العلاج:
– نقل الدم: يمكن أن يساعد نقل الدم في تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة.
– أدوية هيدروكسي يوريا: يمكن أن تساعد أدوية هيدروكسي يوريا في تقليل عدد الخلايا المنجلية في الدم.
– زراعة نخاع العظم: يمكن أن تساعد زراعة نخاع العظم في علاج مرض السكلر، لكنها عملية محفوفة بالمخاطر.
الوقاية:
– الفحص الوراثي: يمكن أن يساعد الفحص الوراثي في تحديد الأشخاص المعرضين للإصابة بمرض السكلر.
– الاستشارة الجينية: يمكن أن تساعد الاستشارة الجينية في تقديم المعلومات للأفراد المعرضين للإصابة بمرض السكلر.
الخلاصة:
مرض السكلر هو اضطراب وراثي خطير يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات صحية شديدة. يمكن أن يساعد العلاج في تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة، لكنه لا يمكن أن يعالج المرض.