التصلب الدرني ويكيبيديا

# التصلب الدرني – ويكيبيديا

**مقدمة**

التصلب الدرني (بالإنجليزية: Tuberous sclerosis complex)‏ هو مرض وراثي نادر يصيب الدماغ والجلد والأعضاء الأخرى. يتميز بظهور أورام حميدة في الدماغ والكلى والقلب والرئتين والكبد والعينين. يمكن أن يسبب التصلب الدرني أيضًا مشاكل في النمو وصعوبات التعلم والتشنجات.

**الأسباب**

يحدث التصلب الدرني بسبب طفرة في جين TSC1 أو TSC2. هذه الجينات مسؤولة عن إنتاج بروتينات تساعد على التحكم في نمو الخلايا. عندما تحدث طفرة في هذه الجينات، لا يتم إنتاج البروتينات أو لا تعمل بشكل صحيح، مما يؤدي إلى نمو أورام حميدة في الدماغ والأعضاء الأخرى.

**الأعراض**

تختلف أعراض التصلب الدرني من شخص لآخر. يمكن أن تشمل الأعراض:

* أورام حميدة في الدماغ يمكن أن تسبب التشنجات والمشاكل في التعلم والسلوك.
* أورام حميدة في الكلى يمكن أن تسبب ألمًا في البطن ودمًا في البول.
* أورام حميدة في القلب يمكن أن تسبب ضيق التنفس وألمًا في الصدر.
* أورام حميدة في الرئتين يمكن أن تسبب السعال وضيق التنفس.
* أورام حميدة في الكبد يمكن أن تسبب ألمًا في البطن وتورمًا في الكبد.
* أورام حميدة في العينين يمكن أن تسبب مشاكل في الرؤية.
* مشاكل في النمو يمكن أن تؤدي إلى قصر القامة وزيادة الوزن.
* صعوبات التعلم يمكن أن تشمل مشاكل في القراءة والكتابة والرياضيات.
* التشنجات يمكن أن تكون جزئية أو عامة.

**التشخيص**

يتم تشخيص التصلب الدرني عن طريق فحص بدني واختبارات التصوير والاختبارات الجينية.

* الفحص البدني قد يكشف عن وجود أورام حميدة في الجلد أو العينين أو الكلى.
* اختبارات التصوير مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) يمكن أن تكشف عن وجود أورام حميدة في الدماغ والأعضاء الأخرى.
* الاختبارات الجينية يمكن أن تكشف عن الطفرة الجينية المسؤولة عن التصلب الدرني.

**العلاج**

لا يوجد علاج للتصلب الدرني، ولكن يمكن علاج الأعراض. قد يشمل العلاج:

* الأدوية المضادة للصرع لمنع التشنجات.
* الأدوية المثبطة للمناعة لمنع نمو الأورام الحميدة.
* الجراحة لإزالة الأورام الحميدة التي تسبب الأعراض.
* العلاج الطبيعي للمساعدة في تحسين المهارات الحركية.
* العلاج المهني للمساعدة في تحسين المهارات اليومية.
* العلاج بالكلام للمساعدة في تحسين مهارات اللغة.

**الوقاية**

لا توجد طريقة معروفة لمنع التصلب الدرني. ومع ذلك، يمكن للفحص الجيني قبل الحمل أن يساعد في تحديد الأزواج المعرضين لخطر إنجاب طفل مصاب بالتصلب الدرني.

**التكهن**

يختلف تكهن التصلب الدرني من شخص لآخر. تعتمد التوقعات على شدة الأعراض ومدى نجاح العلاج. بشكل عام، يكون التكهن أفضل للأشخاص الذين يعانون من أعراض خفيفة ويتم تشخيصهم وعلاجهم في وقت مبكر.

**الاستنتاج**

التصلب الدرني هو مرض وراثي نادر يصيب الدماغ والجلد والأعضاء الأخرى. يتميز بظهور أورام حميدة في الدماغ والكلى والقلب والرئتين والكبد والعينين. يمكن أن يسبب التصلب الدرني أيضًا مشاكل في النمو وصعوبات التعلم والتشنجات. لا يوجد علاج للتصلب الدرني، ولكن يمكن علاج الأعراض. يختلف تكهن التصلب الدرني من شخص لآخر. تعتمد التوقعات على شدة الأعراض ومدى نجاح العلاج. بشكل عام، يكون التكهن أفضل للأشخاص الذين يعانون من أعراض خفيفة ويتم تشخيصهم وعلاجهم في وقت مبكر.

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *