مقدمة:
تُعد الأمراض الوراثية مجموعة من الاضطرابات الصحية التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء من خلال الجينات. وترجع هذه الأمراض إلى حدوث طفرات أو تغييرات في الجينات، مما يؤدي إلى إنتاج بروتينات غير طبيعية أو غير كافية، أو قد تؤدي إلى حدوث مشكلات في وظائف الخلايا أو الأنسجة أو الأعضاء. وتتفاوت الأمراض الوراثية في شدتها، فقد تكون خفيفة أو شديدة أو قاتلة.
أنواع الأمراض الوراثية:
1. الأمراض الوراثية المندلية:
-هى الأمراض التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء وفقًا لقوانين مندل للوراثة.
-يمكن أن تكون هذه الأمراض مهيمنة أو متنحية أو مرتبطة بالجنس.
-الأمراض المهيمنة: تظهر عندما يكون لدى الفرد نسخة واحدة فقط من الجين المتحور.
-الأمراض المتنحية: تظهر عندما يكون لدى الفرد نسختين من الجين المتحور.
-الأمراض المرتبطة بالجنس: تظهر في الذكور أكثر من الإناث لأن الجينات المسؤولة عنها توجد على كروموسوم X.
2. الأمراض الجسدية المتعددة الجينات:
-هي الأمراض التي تحدث نتيجة تفاعل بين جينات متعددة وعوامل بيئية.
-تتفاوت شدة هذه الأمراض من فرد إلى آخر.
-أمثلة على هذه الأمراض: السرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية والسكري.
3. الأمراض المتقدرية:
-هي مجموعة من الأمراض التي تنتقل من الأمهات إلى أبنائهن، وتحدث بسبب حدوث طفرات في جينات الميتوكوندريا.
-تتفاوت شدة الأعراض المصاحبة لهذه الأمراض من فرد إلى آخر.
-أمثلة على هذه الأمراض: متلازمة ليه ومرض فريدريك وجلوكوما الدم.
4. الأمراض الصبغية:
-تُعد الأمراض الصبغية مجموعة من الاضطرابات الصحية التي تنتج عن حدوث طفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج الصبغة.
-تُصنف هذه الأمراض إلى نوعين رئيسيين: المهق والمهق الجزئي.
-يُعد المهق هو النوع الأكثر شيوعاً من الأمراض الصبغية، وهو اضطراب وراثي ناتج عن نقص أو غياب الصبغة في الجلد والشعر والعينين.
5. الأمراض الاستقلابية الوراثية:
-تُعد الأمراض الاستقلابية الوراثية هي اضطرابات صحية ناتجة عن حدوث طفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج الإنزيمات اللازمة لاستقلاب المواد الغذائية.
-بالتالي، تؤثر هذه الطفرات على عملية استقلاب المواد الغذائية مما يؤدي إلى تراكم المواد السامة للمخ وسائر أعضاء الجسم.
-أمثلة على ذلك أمراض نقص إنزيم نازعة هيدروجين الجلوكوز-6-فوسفات G6PD و مرض تاي ساكس و مرض كانافان.
6. الأمراض الهيكلية الوراثية:
-تُعد الأمراض الهيكلية الوراثية هي اضطرابات صحية ناتجة عن حدوث طفرات في الجينات المسؤولة عن بنية الجسم.
-وبالتالي تؤدي هذه الطفرات إلى حدوث تشوهات في العظام أو المفاصل أو العضلات.
-تشمل هذه الأمراض التقزم والعملاق وضعف العضلات.
7. أمراض القلب الخلقية:
-تُعد أمراض القلب الخلقية هي مجموعة من التشوهات التي تظهر في القلب منذ الولادة.
-تتفاوت شدة أمراض القلب الخلقية من طفل لآخر.
-أمثلة على هذه الأمراض: عيب الحاجز الأذيني وعيب الحاجز البطيني وتضيق الصمام الأبهري.
الوقاية من الأمراض الوراثية:
-الفحص الوراثي قبل الزواج: يهدف هذا الفحص إلى تحديد ومعرفة الأشخاص الحاملين للطفرات الجينية التي يمكن أن تؤدي إلى أمراض وراثية.
-إجراء فحوصات ما قبل الولادة: يمكن من خلال هذه الفحوصات الكشف عن الأمراض الوراثية لدى الجنين.
-الاستشارة الوراثية: تساعد هذه الاستشارة في توفير المعلومات والمشورة للأفراد والأسر الذين يعانون من أمراض وراثية أو لديهم تاريخ عائلي للإصابة بها.
الختام:
تُعد الأمراض الوراثية مجموعة كبيرة ومتنوعة من الأمراض التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء من خلال الجينات. وتتفاوت الأمراض الوراثية في شدتها، فقد تكون خفيفة أو شديدة أو قاتلة. ويمكن الوقاية من بعض الأمراض الوراثية من خلال الفحص الوراثي قبل الزواج وإجراء فحوصات ما قبل الولادة والالتزام باستشارة أخصائي الوراثة.