تحليل Pku للاطفال

المقدمة

اختبار PKU للاطفال هو اختبار يتم إجراؤه لحديثي الولادة للكشف عن وجود مرض بيلة الفينيل كيتون (PKU). وهو اضطراب وراثي نادر يمنع الجسم من تكسير حمض أميني يسمى الفينيل ألانين. إذا تُرك دون علاج، يمكن أن يؤدي PKU إلى مشاكل صحية خطيرة، بما في ذلك التخلف العقلي والصرع.

أسباب تحليل PKU للاطفال

يولد جميع الأطفال تقريبًا بمستويات عالية من الفينيل ألانين في دمهم. يحدث هذا لأنهم لا يستطيعون بعد تكسير هذا الحمض الأميني بشكل صحيح. ومع ذلك، فإن معظم الأطفال يتغلبون على هذه المشكلة خلال الأسابيع القليلة الأولى من حياتهم.

أما الأطفال المصابون بـ PKU، فلا يمكنهم تكسير الفينيل ألانين على الإطلاق. وهذا يعني أن مستويات هذا الحمض الأميني في دمهم ترتفع باستمرار. يمكن أن يؤدي هذا إلى مشاكل صحية خطيرة، مثل:

– التخلف العقلي

– النوبات

– مشاكل سلوكية

– مشاكل جلدية

– فقر الدم

أنواع تحليل PKU للاطفال

هناك نوعان من اختبارات PKU التي يمكن إجراؤها على حديثي الولادة:

1. اختبار Guthrie: وهو الاختبار الأكثر شيوعًا، ويمكن إجراؤه في المستشفى أو عيادة الطبيب. يتضمن هذا الاختبار أخذ عينة صغيرة من دم الطفل من كعبه. ثم يتم إرسال العينة إلى المختبر للتحليل.

2. اختبار MS/MS: وهو اختبار أكثر دقة من اختبار Guthrie، ولكنه أيضًا أكثر تكلفة. يتم إجراؤه عادةً إذا جاءت نتيجة اختبار Guthrie إيجابية. يتضمن هذا الاختبار أخذ عينة أكبر من دم الطفل من وريده. ثم يتم إرسال العينة إلى المختبر للتحليل.

متى يتم إجراء تحليل PKU للاطفال؟

يتم إجراء اختبار PKU لجميع حديثي الولادة في الولايات المتحدة ودول أخرى كثيرة. يتم إجراؤه عادةً في غضون 24 إلى 48 ساعة بعد الولادة.

كيف يتم تحليل PKU للاطفال؟

يتم إجراء اختبار PKU من خلال أخذ عينة صغيرة من دم من كعب الطفل. ثم يتم إرسال العينة إلى المختبر للتحليل. يبحث المختبر عن مستويات عالية من الفينيل ألانين في الدم.

ما هي نتائج تحليل PKU للاطفال؟

النتائج الطبيعية لاختبار PKU هي أقل من 2 ملغ / ديسيلتر. إذا كانت نتائج اختبار الطفل أعلى من 2 ملغ / ديسيلتر، فقد يكون مصابًا بـ PKU. ومع ذلك، يلزم إجراء المزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص.

علاج تحليل PKU للاطفال

إذا تم تشخيص إصابة الطفل بمرض بيلة الفينيل كيتون، يتم وضعه على نظام غذائي خاص منخفض البروتين. يساعد هذا النظام الغذائي على خفض مستوى الفينيل ألانين في الدم ومنع حدوث مشاكل صحية خطيرة.

متابعة تحليل PKU للاطفال

يحتاج الأطفال المصابون بمرض بيلة الفينيل كيتون إلى المتابعة الدقيقة مدى الحياة. يجب عليهم اتباع نظام غذائي خاص منخفض البروتين وإجراء اختبارات دم منتظمة لمراقبة مستويات الفينيل ألانين في الدم.

الوقاية من تحليل PKU للاطفال

لا يوجد حاليًا طريقة لمنع مرض بيلة الفينيل كيتون. ومع ذلك، يمكن الكشف عن هذا المرض مبكرًا عن طريق إجراء اختبار PKU لحديثي الولادة. وإذا تم تشخيص إصابة الطفل بمرض بيلة الفينيل كيتون مبكرًا، يمكن وضعه على نظام غذائي خاص منخفض البروتين لمنع حدوث مشاكل صحية خطيرة.

الخلاصة

اختبار PKU هو اختبار مهم يتم إجراؤه لحديثي الولادة للكشف عن مرض بيلة الفينيل كيتون. وهو اضطراب وراثي نادر يمكن أن يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة إذا تُرك دون علاج. يمكن تشخيص مرض بيلة الفينيل كيتون عن طريق إجراء اختبار PKU، ويمكن علاجه من خلال اتباع نظام غذائي خاص منخفض البروتين.