متلازمة داون: العلامات والأعراض
مقدمة
متلازمة داون هي اضطراب وراثي شائع يحدث بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21. ويسمى أيضًا بمتلازمة داون أو التثلث الصبغي 21. وتسبب متلازمة داون في مجموعة واسعة من الإعاقات الفكرية والبدنية، ولكن شدة هذه الإعاقات يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر.
علامات متلازمة داون الجسدية
هناك عدد من العلامات الجسدية لمتلازمة داون التي يمكن أن تكون ملحوظة عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. وتشمل هذه العلامات:
وجود عينين مائلان لأعلى مع طية جلدية صغيرة في الزاوية الداخلية (تسمى طية الغشاء)
لسان كبير بارز
رأس صغير ذو شكل غير منتظم
رقبة قصيرة وسميكة
أذنان صغيرتان ومنخفضتان
راحتان قصيرتان وسميكتان بخط واحد فقط في اليد
أصابع قصيرة وسميكة مع إصبع صغير منحني إلى الداخل
أقدام عريضة ومسطحة مع فجوة كبيرة بين الإصبع الأكبر والإصبع الثاني
قصر القامة
زيادة الوزن
مشاكل في القلب
اضطرابات الجهاز الهضمي
مشاكل في الغدة الدرقية
ضعف العضلات
ضعف المناعة
علامات متلازمة داون الذهنية
يمكن أن تتراوح الإعاقة الذهنية المرتبطة بمتلازمة داون من خفيفة إلى شديدة. وقد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من صعوبات في التعلم والذاكرة والانتباه. وقد يواجهون أيضًا صعوبات في التواصل الاجتماعي والتفاعل مع الآخرين.
علامات متلازمة داون السلوكية
قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أيضًا من مجموعة من المشكلات السلوكية، بما في ذلك:
فرط النشاط ونقص الانتباه
القلق
الاكتئاب
صعوبات في النوم
السلوك العدواني
السلوكيات التكرارية
اضطرابات الأكل
مضاعفات متلازمة داون
يمكن أن تؤدي متلازمة داون إلى عدد من المضاعفات الصحية الخطيرة، بما في ذلك:
مشاكل في القلب
مشاكل في الجهاز الهضمي
مشاكل في الغدة الدرقية
ضعف العضلات
ضعف المناعة
السمنة
مرض السكري
ارتفاع ضغط الدم
اللوكيميا
الخرف
تشخيص متلازمة داون
يتم تشخيص متلازمة داون عادةً في وقت مبكر من الحياة. يمكن للطبيب تشخيص متلازمة داون من خلال فحص الطفل بحثًا عن العلامات الجسدية للمتلازمة. ويمكن أيضًا إجراء اختبارات الدم لتأكيد التشخيص.
علاج متلازمة داون
لا يوجد علاج لمتلازمة داون، ولكن يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون الاستفادة من مجموعة من الخدمات والتدخلات التي يمكن أن تساعدهم على تحقيق إمكاناتهم الكاملة. وتشمل هذه الخدمات:
العلاج الطبي المبكر
العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي
التدخلات التعليمية المبكرة
الدعم الاجتماعي والنفسي
الوقاية من متلازمة داون
لا توجد طريقة مؤكدة لمنع متلازمة داون. ومع ذلك، يمكن اختبار النساء الحوامل للكشف عن متلازمة داون في الجنين. وإذا تم تشخيص الجنين بمتلازمة داون، فقد تختار المرأة إنهاء الحمل.
الخاتمة
متلازمة داون هي اضطراب وراثي خطير يمكن أن يؤدي إلى مجموعة واسعة من الإعاقات الفكرية والبدنية. ومع ذلك، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون الاستفادة من مجموعة من الخدمات والتدخلات التي يمكن أن تساعدهم على تحقيق إمكاناتهم الكاملة.